Visitors have accessed this post 836 times.

 (SMA) முள்ளந்தண்டு தசைச் சிதைவு வகைகள் பற்றிய அனைத்தும்

வகைகள்

உள்ளன. அறிகுறிகள் எப்போது தோன்றத் தொடங்குகின்றன மற்றும் அவை ஆயுட்காலம் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் பொறுத்து அவை வேறுபடுகின்றன. நான்கு வகைகளை விவரிக்கிறது:

SMA வகை I

SMA வகை 1, அல்லது Werdnig-Hoffmann நோய், பொதுவாக 6 மாத வயதிற்கு முன்பே தோன்றும் ஒரு தீவிர நிலை. ஒரு குழந்தை மூச்சுத்திணறல் பிரச்சனையுடன் பிறக்கக்கூடும், இது சிகிச்சையின்றி ஒரு வருடத்திற்குள் மரணத்தை ஏற்படுத்தும்.

தசை பலவீனம் மற்றும் இழுப்பு, கைகால்களை அசைக்கும் திறன் இல்லாமை, உணவளிப்பதில் சிரமம் மற்றும் காலப்போக்கில் முதுகுத்தண்டின் வளைவு ஆகியவை இதன் அறிகுறிகளாகும். நோய் மாற்றும் சிகிச்சைகள் (DMTs) போன்ற புதிய சிகிச்சைகள் மூலம், SMA வகை 1 உள்ள சில குழந்தைகள் இப்போது உட்காரவோ நடக்கவோ கற்றுக்கொள்ளலாம்.

கர்ப்பத்தின் இறுதி மாதங்களில் கருவின் இயக்கம் குறைவாக இருப்பதை சோதனைகள் காட்டக்கூடும் என்பதால், பிறப்பதற்கு முன்பே SMA வகை 1 ஐ மருத்துவர் கண்டறியலாம். இல்லையெனில், வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் அது தெளிவாகிவிடும்.

SMA வகை 2 SMA வகை 2

இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 6-18 மாத வயதில் தோன்றும். குழந்தை உட்காரக் கற்றுக் கொள்ளலாம், ஆனால் அவர்களால் நிற்கவோ நடக்கவோ முடியாது. சில சந்தர்ப்பங்களில், சிகிச்சையின்றி, தனிநபர் உட்காரும் திறனை இழக்க நேரிடும்.

ஆயுட்காலம் சுவாச பிரச்சனைகள் உள்ளதா என்பதைப் பொறுத்தது. SMA வகை 2 உடைய பெரும்பாலான மக்கள் இளமைப் பருவம் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் வாழ்கின்றனர். DMT களுடன் சிகிச்சை உதவலாம்.

SMA வகை 3

SMA வகை 3, அல்லது குகல்பெர்க்-வெலண்டர் நோய், 18 மாதங்களுக்குப் பிறகு தோன்றும். தனிநபருக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது சுருக்கங்கள் இருக்கலாம், தசைகள் அல்லது தசைநாண்களின் சுருக்கம், இது மூட்டுகள் சுதந்திரமாக நகர்வதைத் தடுக்கும்.

பெரும்பாலான மக்கள் தொடர்ந்து நடக்க முடியும், ஆனால் அவர்கள் வழக்கத்திற்கு மாறான நடை மற்றும் ஓட்டம், படிகளில் ஏறுதல் அல்லது நாற்காலியில் இருந்து எழும்புவதில் சிரமம் இருக்கலாம். விரல்களின் லேசான நடுக்கம் கூட இருக்கலாம். சிக்கல்களில் சுவாச நோய்த்தொற்றுகளின் அதிக ஆபத்து அடங்கும்.

டிஎம்டிகள் உட்பட பொருத்தமான சிகிச்சையுடன், ஒரு நபர் சாதாரண ஆயுட்காலம் பெறலாம்.

வயது வந்தோர் SMA

வயது வந்தோர் SMA, அல்லது SMA வகை 4, அரிதானது. இது 21 வயதிற்குப் பிறகு தொடங்குகிறது. ஒரு நபருக்கு லேசான மற்றும் மிதமான நெருக்கமான பலவீனம் இருக்கும், அதாவது உடலின் மையத்திற்கு அருகில் உள்ள தசைகளை இந்த நிலை பாதிக்கிறது.

இது பொதுவாக ஆயுட்காலத்தை பாதிக்காது.

அறிகுறிகள்

SMA இன் அறிகுறிகள் அதன் வகை மற்றும் தீவிரத்தன்மை மற்றும் அது உருவாகும் வயதைப் பொறுத்தது.

பொதுவான அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• தசை பலவீனம் மற்றும் இழுப்பதில்

• சிரமம் சுவாசம் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம்

• தசை பலவீனம் காரணமாக தசை பலவீனம்

• நிற்பது, நடப்பது மற்றும் உட்காருவது சிரமம்,

பிறக்கும் போது, ​​SMA வகை 1 உடைய குழந்தைகளுக்கு பலவீனமான தசைகள், குறைந்த தசைகள் உள்ளன. தொனி, மற்றும் உணவு மற்றும் சுவாச பிரச்சனைகள். SMA வகை 3 உடன், வாழ்க்கையின் இரண்டாம் ஆண்டு வரை அறிகுறிகள் தோன்றாது.

அதன் அனைத்து வடிவங்களிலும், SMA இன் முக்கிய அம்சங்கள் தசை பலவீனம் மற்றும் தசை சிதைவு. மோட்டார் நியூரான்கள் எனப்படும் இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகள், தசைகள் சுருங்குவதற்கான சமிக்ஞையை வழங்க முடியாமல் இருப்பதால் இவை ஏற்படுகின்றன. பலவீனம் உடலின் மையத்திற்கு நெருக்கமாக இருக்கும் தசைகளை பாதிக்கிறது.

மோட்டார் நியூரான்கள் பொதுவாக இந்த சிக்னல்களை முள்ளந்தண்டு வடத்திலிருந்து தசைகளுக்கு மோட்டார் நியூரானின் ஆக்சன் வழியாக அனுப்புகின்றன. SMA இல், மோட்டார் நியூரான் அல்லது ஆக்சன் வேலை செய்யாது அல்லது வேலை செய்வதை நிறுத்துகிறது.

SMA என்பது ஒரு சீரழிவு நோயாகும், மேலும் அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மோசமடைகின்றன.

பல மாற்றங்கள் SMA இன் கண்டிப்பாக அறிகுறிகள் அல்ல, ஆனால் அதனால் ஏற்படும் தசை பலவீனத்தின் சிக்கல்கள்.

சிகிச்சை இந்த சிக்கல்களை ஓரளவு குறைக்கலாம்.

ஏற்படுகிறது

எனப்படும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் காரணமாக முதுகுத் தண்டு மற்றும் மூளைத் தண்டில் உள்ள மோட்டார் நியூரான்கள் வேலை செய்யாதபோது அல்லது வேலை செய்வதை நிறுத்தும்போதுSMN1) மற்றும் SMN2.

மோட்டார் நியூரான்கள் இயக்கத்தை கட்டுப்படுத்தும் நரம்பு செல்கள்.

_ SMN1 மற்றும் SMN2 மரபணுக்கள் மோட்டார் நியூரான்கள் செயல்படத் தேவையான புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை

இன் SMA சிக்கல் SMA க்கு வழிவகுக்கும், அதே நேரத்தில் SMN2 உடனான சிக்கல் SMN1 வகை மற்றும் தீவிரத்தை பாதிக்கும்.

 பெரியவர்களுக்கு ஒரு மரபணு பிரச்சனை உள்ளது, இது SMA க்கு வழிவகுக்கும்.

பெற்றோர் இருவருக்கும் இந்த மரபணுவில் பிரச்சனை இருந்தால் மட்டுமே ஒருவர் SMA பெற முடியும். இருப்பினும், பெற்றோர் இருவருக்கும் இந்தக் குறைபாடு இருந்தாலும், 4 இல் 1

 வாய்ப்பு மட்டுமே உள்ளது.

 

நோய்

கண்டறிதல் ஒரு குழந்தைக்கு SMA இன் அறிகுறிகளை பெற்றோர்கள் அல்லது பராமரிப்பாளர்கள் கவனிக்கும் போது நோயறிதல் பொதுவாக தொடங்குகிறது.

ஒரு மருத்துவர் விரிவான மருத்துவ வரலாறு, குடும்ப வரலாறு மற்றும் உடல் பரிசோதனை ஆகியவற்றை மேற்கொள்வார். தசைகள் நெகிழ்வானதா அல்லது மந்தமானதா என்பதை அவர்கள் பார்ப்பார்கள், ஆழமான தசைநார் அனிச்சைகள் மற்றும் நாக்கு தசையில் ஏதேனும் இழுப்பு உள்ளதா என்று சோதிப்பார்கள்.

SMA நோயறிதலுக்கான சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இரத்த பரிசோதனைகள்

• ஒரு தசை உயிரியல்

• மரபணு சோதனைகள் அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரிகள் கர்ப்பகால

• எலக்ட்ரோமோகிராஃபி (EMG)

EMG தசைகள் மற்றும் நரம்பு செல்கள் அல்லது மோட்டார் நியூரான்களின் ஆரோக்கியத்தை மதிப்பிடலாம், அவற்றைக் கட்டுப்படுத்தும். அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியானது கருப்பையில் உள்ள கருவை மதிப்பீடு செய்ய மருத்துவரை அனுமதிக்கும்.

சில மாநிலங்கள் பரிந்துரைக்கின்றன வழக்கமான மரபணு பரிசோதனையை பிறக்கும்போதே SMA க்குஇந்த கட்டத்தில் நிலைமையைக் கண்டறிவது அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே சிகிச்சையை அனுமதிக்கலாம்.

சிகிச்சை

SMA க்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை மற்றும் அதை தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை, ஏனெனில் இது ஒரு பரம்பரை நிலை. இருப்பினும், சிகிச்சையானது ஒரு நபர் முழு வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

மருந்துகள்

DMT குறைக்க

 மற்றும் சில வகையான SMA உள்ளவர்களுக்கான பார்வையை மேம்படுத்த உதவும்.

உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA) SMA க்கு இரண்டு மருந்துகளை அங்கீகரித்துள்ளது, மேலும் பைப்லைனில் இன்னும் பல மருந்துகள் உள்ளன.

Spinraza

இந்த மருந்து அனைத்து வகையான SMA க்கும் சிகிச்சையளிக்க முடியும். ஒரு மருத்துவர் நான்கு ஆரம்ப டோஸ்களை சுமார் 2 மாதங்களில்

எனப்படும் மருந்துகளின் வகையைச் சேர்ந்தது ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடுகள்

 , இது ஆர்என்ஏவின் உற்பத்தியில் செல்வாக்கு செலுத்துவதன் மூலம் அடிப்படை பிரச்சனையை இலக்காகக் கொண்டது.

ஸ்பின்ராசா முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குகிறது , மேலும் இது தசை பலவீனத்தை குறைக்கலாம், ஆனால் அதன் செயல்திறன் தனிநபர்களிடையே மாறுபடும்.

Zolgensma

ஒரு வகை மரபணு சிகிச்சை 2 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்குஒரு மருத்துவர் அதை ஒரு டோஸில் உட்செலுத்தலாக கொடுப்பார்.

இரண்டு மருந்துகளும் பாதகமான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும், மேலும் Zolgensma ஒரு பெட்டி எச்சரிக்கையைக் கொண்டுள்ளது.

பயன்படுத்துவது போன்ற பிற சிகிச்சை விருப்பங்களில் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பணியாற்றி வருகின்றனர் ஸ்டெம் செல்களைப் சேதமடைந்த மோட்டார் நியூரான்களை மாற்ற

 

உதவி சாதனங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

பல்வேறு வகையான உதவி சாதனங்கள் SMA உடன் ஒரு நபரின் ஆயுட்காலம் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தலாம்.

உதவித் தொழில்நுட்பம் – இதில் வென்டிலேட்டர்கள், இயங்கும் சக்கர நாற்காலிகள் மற்றும் கணினிகளுக்கான மாற்றியமைக்கப்பட்ட அணுகல் ஆகியவை அடங்கும் – SMA உடைய நபர்களை நீண்ட காலம் வாழவும், அதிக சுறுசுறுப்பாகவும், சமூகத்தில் அதிகமாக பங்கேற்கவும் உதவுகிறது.

உடல் சிகிச்சையும் சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாகும். விருப்பத்தேர்வுகளில் நீர் சிகிச்சை மற்றும் சக்கர நாற்காலி விளையாட்டு ஆகியவை அடங்கும்.

Outlook

SMA என்பது ஒரு மரபணு நிலையாகும், இது வகையைப் பொறுத்து குழந்தைகள் அல்லது பெரியவர்களை பாதிக்கலாம்.

அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து ஒரு நபரின் பார்வை இருக்கும். கடுமையான SMA உள்ள குழந்தைகளுக்கு சுவாச நோய் ஏற்படலாம், ஏனெனில் சுவாசத்தை ஆதரிக்கும் தசைகள் பலவீனமாக உள்ளன. இந்தச் சிக்கல் சில சந்தர்ப்பங்களில் உயிருக்கு ஆபத்தானது.

SMA இன் லேசான வடிவங்களைக் கொண்ட பலர் SMA இல்லாத ஒரு நபர் வரை வாழ எதிர்பார்க்கலாம், இருப்பினும் சிலருக்கு விரிவான மருத்துவ உதவி தேவைப்படலாம்.

SMA ஐத் தடுப்பது சாத்தியமில்லை, ஆனால் மருந்து, உடல் சிகிச்சைமற்றும் பிற உத்திகள் ஒரு நபருக்கு முழுமையான மற்றும் சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் SMA பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்வதால், புதிய மற்றும் பரிசோதனை சிகிச்சை விருப்பங்கள் எதிர்காலத்தில் நிலைமைக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும், தடுப்பதற்கும் அல்லது குணப்படுத்துவதற்கும் உறுதியளிக்கின்றன.

ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்கத் திட்டமிடும் SMA இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள் முதலில் மரபணு ஆலோசனையைப் பெற விரும்பலாம்.